As crianças com diagnóstico de atrofia muscular espinhal (AME) estão mais próximas de ter acesso ao tratamento gênico Zolgensma. O medicamento foi incluído no registro da Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) em julho e, na semana passada, o governo do Estado oficializou a isenção do Imposto sobre Circulação de Mercadorias e Serviços (ICMS) sobre o produto.

Considerada a droga mais cara do mundo – cerca R$ 12 milhões – ela é capaz, com apenas uma aplicação feita até os dois anos de idade da criança diagnosticada com AME, de minimizar os efeitos da doença degenerativa. O tratamento melhora a sobrevivência dos pacientes, reduz a necessidade de ventilação permanente para respirar e permite que a criança alcance marcos de desenvolvimento motores. O próximo passo é a inclusão na lista de remédios do SUS, para que ele seja oferecido de forma gratuita. Mas até o momento, apenas a aprovação pela Anvisa já representa esperança para as famílias.

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Com uma extensa campanha para arrecadar o valor do tratamento, a família de Júlia Cardoso Torres, a Juju, comemorou a notícia. “Nos facilita na questão de poder fazer a medicação no Brasil reduzindo o custo com viagens. Essa é a grande facilidade quando é registrado na Anvisa, além da possibilidade de ficar mais próximo do sonho de estar disponível gratuitamente via SUS, já que só pode estar no SUS se for aprovado pela Anvisa”, disse a advogada da Campanha Ame Juju, Raquel Viçosa.

Para a mãe de Júlia, a médica Silviane Bica Cardoso, a aprovação é muito importante, mas não é o final do caminho. “A Anvisa é um centro onde tem todo um estudo científico para comprovar a eficácia e a segurança desta medicação.” No entanto, ainda é preciso que seja estabelecido o preço do Zolgensma no País, para que ele possa ser comercializado.

Além de auxiliar as crianças com AME, Silviane acredita que o tratamento gênico tem a possibilidade de mudar a história da doença. Se for descoberta ao nascimento com o teste do pezinho e realizada a aplicação do medicamento antes do desenvolvimento dos sintomas, a AME pode ficar sob controle com diagnóstico e tratamento.

De acordo com a representante regional do Instituto Nacional da Atrofia Muscular Espinhal (Iname), Luciane Akemi Kuriki Calado, que é mãe de Arthur Kenji Kuriki Calado, de 4 anos, essa é uma grande vitória para a comunidade AME, principalmente para os recém-diagnosticados, com menos de 2 anos de idade. “Por ser a medicação mais cara do mundo, ainda fica inviável para a maioria da população, mas nos dá esperança de que nossas crianças possam ter uma melhor qualidade de vida e uma vida mais próxima do normal.”

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Tecnologia tem custo elevado

– Conforme a médica geneticista do Serviço de Genética Médica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Carolina Fischinger Moura de Souza, quando uma medicação tem registro na Anvisa, fica mais fácil a sua utilização no território nacional. “Como ainda não há protocolo clínico de diretriz terapêutica do Ministério da Saúde para o seu uso, o tratamento deve ser judicializado”, explica.

– O custo elevado de R$ 12 milhões depende do laboratório, de acordo com a médica, mas a tecnologia de terapia gênica é cara. O medicamento é produzido fora do Brasil pela empresa Novartis Biociências S.A. Ele atua com a alteração do gene que codifica a proteína SMN, molécula necessária para a sobrevivência do neurônio motor, responsável pelo controle do movimento muscular.

– Já o uso apenas antes dos 2 anos de idade depende do mecanismo de ação da medicação e dos estudos previamente realizados. “A medicação só foi testada em crianças abaixo de 2 anos e, como não foi testada, não pode ser usada em crianças maiores. Além disso, na atrofia muscular não basta somente a correção do defeito quando o músculo já não tem mais fibras para se recuperar.”

– Além do Zolgensma, o tratamento para AME também inclui a medicação Spinraza, indicada para Atrofia Muscular Espinhal de tipo 1, 2 e 3. Já disponível pelo SUS, ele age ativando um pseudogene SMN2, fazendo com que uma proteína inicialmente inativa se torne parcialmente ativa, fazendo com que melhore a função do neurônio motor inferior. Conforme Carolina, nenhuma das duas medicações é curativa, elas amenizam os efeitos da doença.

Lívia realizou tratamento nos EUA

A filha de Anderson Henrique Teles e Luana Cristine Diehl Teles, Lívia, de Teutônia foi diagnosticada com AME do tipo 1 aos 4 meses. Com 5 meses, ela iniciou o uso do medicamento Spinraza e família iniciou uma campanha de arrecadação para conseguir custear a aplicação do Zolgensma nos Estados Unidos. No mês passado, a família viajou para Boston, no estado americano de Massachusetts.

Lívia passou por exames de avaliação para definir a dosagem exata do medicamento, que depende das características de cada criança. “Na semana seguinte ela fez a infusão do Zolgensma. Chegamos cedo ao hospital, ela foi examinada novamente, o remédio foi infundido durante mais ou menos 1 hora e ficamos mais 3 horas em observação. Após a infusão, ela teve algumas reações leves, mas de modo geral ela tem estado bem e realizando exames semanais para monitorar qualquer alteração”, conta a mãe.

A expectativa da família agora é que, após essa fase de observação e monitoramento para evitar reações adversas, já seja possível ver resultados em termos de ganho de mobilidade. “Sabemos que esse não é um tratamento que muda tudo do dia para a noite e só com o tempo e com a ajuda de outras terapias é que vamos saber com mais precisão. Acreditamos muito no potencial da Lívia por tudo o que ela já nos mostrou. Agora queremos voltar para o Brasil e seguir com nossas vidas.”

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