Família realiza campanha para menino com doença degenerativa rara

Uma família de Vera Cruz realiza campanha em favor do filho que possui uma doença rara e degenerativa. Arthur Bonfanti Simmianer, de 8 anos, foi diagnosticado há pouco mais de um ano com Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) e necessita de tratamento com remédios, uso de órteses e acompanhamento multiprofissional. Arthur, que nasceu em Santa Cruz do Sul, reside na cidade vizinha com os pais, Letícia Bonfanti e André Luis Simmianer, e um casal de irmãos.

De acordo com a mãe, Letícia Bonfanti, Arthur caminhou mais tarde do que deveria. “Levamos em um ortopedista, que falou que ele tinha dificuldade por ser mais gordinho. Com o passar do tempo, observamos que ele tinha dificuldade em subir escadas e, ao se levantar do chão, apoiava-se nos joelhos”, conta. Os pais, que trabalham na área da saúde – ela na enfermagem e ele como técnico em radiologia –, continuaram atentos aos sinais. Em 2019, a família consultou uma neuropediatra em Lajeado que identificou os sintomas da doença. Posteriormente, exames de sangue e genético confirmaram esse diagnóstico.

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A criança precisa de acompanhamento multiprofissional com consultas regulares de fisioterapia, hidroterapia, terapeuta ocupacional, médico neuromuscular, endocrinologista, pneumologista e cardiologista. Muitos desses atendimentos não estão disponíveis pelo plano de saúde da família e pelo SUS são demorados, por conta de todo o processo burocrático.

Além das consultas, Arthur necessita de medicamentos de cardioproteção, pois a doença pode causar fraqueza muscular cardíaca, e só esse remédio custa R$ 400,00 ao mês. Também é utilizado um corticoide para que não haja perda de força nos músculos, e o menino precisará fazer uso de órteses feitas sob medida. “São despesas altas, um grande custo mensal. Fizemos as consultas com as reservas que a gente tinha, e o objetivo agora é ter fundos para garantir o tratamento dele.”

Apesar de não haver cura para a doença, Letícia frisa que a família quer dar qualidade de vida para o filho. Há medicações mais modernas, aprovadas nos Estados Unidos, que algumas famílias do Rio Grande do Sul já conseguiram por meio da via judicial. No momento, os pais de Arthur tiveram ajuda da Associação Gaúcha de Distrofia Muscular, onde há troca de informações sobre a doença, e também da Associação Ame Juju, que custeou um mês de medicamentos do menino.

A ideia da campanha surgiu após sugestão dos colegas de trabalho da mãe no posto de saúde onde trabalha. A intenção da família é arrecadar os valores para manter o tratamento adequado, além de possuir uma reserva para despesas eventuais. “Essa é a primeira campanha de muitas que vamos fazer. Um dos objetivos é divulgar essa doença genética rara, mostrar alertas que a gente, como pai e mãe, não vê nos nossos filhos”, explica. Ela ressalta que a doença é pouco divulgada e não há conscientização sobre o tema.

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Como ajudar

Foi organizada uma rifa de 30 prêmios, com a qual os pais pretendem arrecadar cerca de R$ 15 mil. Os números são vendidos a R$ 5,00 cada. Doações também podem ser feitas por depósito bancário na Caixa Econômica Federal, em nome de Arthur Bonfanti Simmianer, CPF 05372451033, agência: 1012, conta-poupança 891004938-1; ou por Pix no nome da mãe, pelo número 95150480010. Interessados em ajudar também podem entrar em contato pelo WhatsApp no (51) 99637 1179 ou pelas redes sociais, na página do Facebook Todos pelo Arthur ou Instagram @todospeloArthur_.

Entenda a doença

As distrofias musculares são um grupo de doenças caracterizadas por degeneração progressiva do tecido muscular. Uma de suas principais formas é a Distrofia Muscular de Duchenne (DMD), enfermidade genética causada por mutações no gene da distrofina, proteína encontrada principalmente nas células musculares. Ela provoca a degeneração progressiva do músculo esquelético, afetando inclusive o coração e os músculos respiratórios. A DMD afeta um em cada 3.500 a 5 mil meninos nascidos vivos. A doença também pode provocar sintomas em meninas ou em mães portadoras de mutação.

Os sinais incluem atrasos nos marcos iniciais do desenvolvimento, como o sentar, andar e conversar. Sintomas relacionados às habilidades motoras são um alerta nas crianças. No entanto, eles podem ser sutis, exigindo uma investigação mais aprofundada com avaliação médica especializada e exames precisos, como o genético.

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CONFIRA OS SINTOMAS

Manobra de Gowers: ele precisa de auxílio para se levantar do chão, levantando com ajuda das mãos apoiadas nas próprias pernas para conseguir ficar em pé.

Tem dificuldade para levantar a cabeça ou tem um pescoço fraco.

Não está andando até 1 ano e 4 meses de idade.

Tem dificuldade em caminhar, correr ou subir escadas.

Não está falando tão bem quanto outras crianças da mesma idade.

Possui panturrilhas que parecem maiores do que o normal (pseudohipertrofia).

Caminha com as pernas afastadas.

Anda apoiado nos dedos dos pés ou gingando.

Anda com o peito apontado (ou tem um balanço, sela para trás ou costas arqueadas).

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