A atrofia muscular espinhal (AME) é uma doença hereditária recessiva que afeta uma em cada 10 mil crianças nascidas vivas. É a segunda enfermidade genética mais frequente do mundo, atrás somente da fibrose cística, e a anomalia nesta área com maior letalidade na infância. Se não passar por tratamento, a criança apresenta fraqueza muscular progressiva e pode ter necessidade de auxílio de aparelhos para respirar. No entanto, nos últimos anos, o surgimento de duas formas de tratamento tem fornecido esperança às famílias e melhorias no quadro dos pequenos.

Um destes medicamentos para o tratamento é o Spinraza. De acordo com o médico especialista em doenças neuromusculares no Hospital da Criança Santo Antônio, do Complexo Hospitalar Santa Casa de Porto Alegre, Ricardo Santin, o remédio bloqueia a doença. “O Spinzara é eficaz no tratamento da AME e faz com que a criança apresente melhora neurológica significativa. O medicamento é utilizado com aplicação intratecal, sendo necessária uma punção lombar para aplicação na água da espinha. O tratamento após as primeiras doses necessita ser contínuo – a cada quatro meses durante toda a vida.”

O Spinraza é a medicação aprovada pela Anvisa para tratamento de AME de tipos 1, 2 e 3, conforme a médica geneticista do Serviço de Genética Médica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Carolina Fischinger Moura de Souza. “O Spinraza age ativando um pseudogene SMN2 e faz com que uma proteína inicialmente inativa se torne parcialmente ativa, melhorando a função do neurônio motor inferior”, explica.

A outra opção de tratamento para a AME é o Zolgensma. Considerada uma terapia experimental, já foi liberada nos Estados Unidos e na União Europeia, mas não tem aprovação no Brasil e aguarda liberação da Anvisa para aplicação no país. “o Zolgensma é uma terapia gênica porque o modo de ação é completamente diferente. Utiliza-se um vetor, neste caso um vírus, se tira as propriedades e se insere no material genético do vírus uma porção do material genético que produz a proteína SMN1. A partir disso, se infecta o paciente com este vírus, que entra nas células e vai fazer com que aquela proteína que não estava sendo expressa passe a se expressar, porque ele causa uma alteração genética. O vírus é o vetor do gene correto que passa a produzir a proteína”, indica Carolina.

Entre as diferenças das duas opções de tratamento, a terapia gênica tem apenas uma aplicação, sem a necessidade de várias, como no caso do Spinraza. Outra distinção é o preço: R$ 3 milhões para o Spinraza; US$ 3 milhões para o Zolgensma. Conforme a geneticista, as duas medicações não são curativas, mas amenizam os efeitos da doença.

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Sete histórias de AME

Carine Schäefer, Santa Cruz do Sul

Nascida no fim da década de 1970, Carine apresentava muita fraqueza muscular e foi diagnosticada com paralisia cerebral, no entanto, os pais perceberam que ela não apresentava alterações cognitivas. Em Porto Alegre foram realizados exames que apontavam uma possível doença neuromuscular. Em 1985, após o nascimento da irmã, Carol, que não apresentou sintomas antes dos 8 meses, e na Capital as irmãs receberam o diagnóstico de atrofia muscular espinhal do tipo 2. “Foi algo difícil para a família pois junto com o diagnóstico recebemos uma expectativa de vida de talvez 11 anos. Não existia tratamento medicamentoso nem terapias específicas. Pouco se sabia sobre AME, apenas que era uma doença grave”, conta Carine.

Apesar das limitações, ela adquiriu controle do tronco e da cabeça, comia sozinha, estudou em escola regular, fez faculdade e trabalhou em um escritório. Hoje, aos 40 anos, ela utiliza uma cadeira de rodas motorizada para se locomover. A irmã de Carine, Carol faleceu em maio de 2019. Junto a uma amiga de São Paulo, Carine idealizou a criação do Instituto Nacional da Atrofia Muscular Espinhal (Iname), para divulgar informações sobre a doença e tratamentos. Mais informações podem ser obtidas no site iname.org.br. 

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Arthur Kuriki Calado, Santa Cruz do Sul

O filho de Luciane Akemi Kuriki Calado e Renan Santos Calado foi diagnosticado com AME tipo 1 aos 3 meses de vida. “Por ser mãe de primeira viagem demorei a perceber a hipotonia dele. Não há cura e ainda não havia nenhum tratamento disponível, somente cuidados paliativos. Fomos a Porto Alegre em busca de uma segunda opinião e fomos a São Paulo em busca de tratamento, lá ele precisou ser internado e entubado às pressas onde passamos 4 meses na UTI, foi feito gastrotomia e traqueostomia”, conta Luciane.

Hoje com 4 anos e 4 meses, Arthur completou um ano de tratamento com Spinraza e já demonstra evoluções. O menino é atendido por uma equipe de home care que conta com enfermagem 24 horas por dia, fisioterapia duas vezes por dia, fonoaudiologia, terapia ocupacional, além de médicos e nutricionista. O medicamento foi conseguido via judicial, já que o Estado negou o direito dele receber o remédio.

Guilherme Bohrer Hartmann, Não-Me-Toque

Guilherme é filho de Fabiane Bohrer Hartmann e Luiz Alberto Hartmann e foi diagnosticado com AME tipo 3, forma mais leve da doença, aos 4 anos. A mãe conta que a doença foi de difícil diagnóstico, porque os sintomas são parecidos com distrofias e miopatias. “Aqui no Rio Grande do Sul, passamos por vários especialistas, muitos exames, mas meu esposo é médico e eu sou enfermeira, também não tínhamos conhecimento sobre essa doença. Começamos a investigar quando ele começou a caminhar, com 1 ano, já percebíamos que sua marcha não estava correta”, conta Fabiane.

A família foi até Ribeirão Preto para consultar uma médica especialista em doenças raras onde foi obtido o diagnóstico final. Hoje, ele está com 9 anos e está fazendo uso da medicação Spinraza e fará a quinta dose no mês de junho. A família conseguiu a medicação que custa R$ 380 mil a dose através de ação judicial com o convênio de saúde. “Ele se encontra estável, deambulando com algumas dificuldades visíveis. Como a doença é progressiva temos esperança que a medicação consiga estabilizar e que ele apresente melhoras”, disse.

Enzo Cardoso Paixão Policena, Santa Cruz do Sul

O filho de Márcia e Leandro Policena iniciou o tratamento com Spinraza aos 5 meses, em 2018. Na época, Enzo foi o brasileiro mais novo a iniciar o tratamento e o primeiro gaúcho. No mês passado ele realizou a 10ª dose da medicação, que é aplicada a cada quatro meses e tem um valor aproximado de R$ 400 mil a dose. A família conquistou o tratamento através de uma liminar que ainda está vigente, para que o plano de saúde forneça o Spinraza. Leandro conta que foi necessário vender carros, gastar as economias familiares e da empresa e até vender a casa para levantar os valores para pagar os advogados e se manter durante os 6 meses que o casal permaneceu com Enzo na UTI em Porto Alegre. Também foi necessário construir uma mini UTI para que pudessem dar toda a atenção ao pequeno.

Conforme o pai de Enzo, houve melhora significativa em alguns marcos motores dele desde o diagnóstico da doença. “Mediante o possível ele está ótimo, temos consciência que a AME não tem cura e que o único tratamento disponível para ele no Brasil e com menores reações adversas atualmente é o Spinraza. Não geramos expectativas que possam nos frustrar ou criar um obstáculo para o Enzo que ele nunca conseguirá transpor, faremos tudo que tiver ao nosso alcance para ele ser feliz do jeito que ele é.” O próximo objetivo da família, apesar das dificuldades financeiras, é adquirir uma cadeira de rodas especial postural que além de ajudar na mobilidade regredirá o avanço da escoliose de Enzo, já que ele só consegue ficar deitado.

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Heitor de Vargas, Ibarama

O pequeno foi diagnosticado aos 3 meses. O filho de Luana Ribeiro e Jussie Vargas hoje tem 1 ano e 10 meses e iniciou o tratamento com Spinraza em fevereiro de 2020 após uma extensa campanha organizada pela família. As quatro aplicações feitas até agora foram fornecidas pelo SUS. A mãe de Heitor conta que levou cerca de 1 ano e 4 meses até o início do tratamento.

“Desde o diagnóstico entramos com um processo judicial pra conseguir o tratamento. Depois iniciamos a campanha. Ele tem respondido bem e apresentado melhora na função motora e também respiratória. Consegue movimentar mais suas mãozinhas e pezinhos”, conta Luana. Ele realiza acompanhamentos em diversas áreas médicas no Hospital de Clínicas, além de atendimentos de fisioterapia, pediatria, nutrição, pneumologia, pneumologia do sono e fisiatria. Você pode acompanhar Heitor pela página https://www.facebook.com/Heitor.devargas.50.

Lívia Teles, Teutônia

Lívia é filha de Anderson Henrique Teles e Luana Cristine Diehl Teles e foi diagnosticada com AME do tipo 1 aos 4 meses. Com 5 meses, ela iniciou o uso do Spinraza e já aplicou seis doses do medicamento, com a próxima prevista para junho. “O medicamento tem ajudado muito ela a se manter estável, inclusive adquirindo alguns movimentos que ela nunca teve. Desde o início da pandemia do Covid-19 estamos em isolamento em casa, justamente em razão da fragilidade do sistema respiratório que a AME provoca”, explica Luana.

A família conseguiu o medicamento através do plano de saúde e comemora que ela tenha se mantido bem e estável, com fisioterapia motora e respiratória, fonoterapia e terapia ocupacional. Entre as melhorias, a mãe destaca o uso da ventilação, que é necessário apenas para dormir, além de Lívia conseguir rolar, movimento as pernas e levantado os braços contra a gravidade. Os pais organizam uma campanha de arrecadação de recursos para que ela possa fazer o tratamento com Zolgensma nos Estados Unidos e até agora conseguiram 7 milhões do valor total. Mais informações sobre a campanha podem ser obtidas na página https://www.facebook.com/liviatls/.

Júlia Cardoso Torres, Santa Cruz do Sul

A Juju apresentava um pequeno atraso do desenvolvimento motor nos primeiros meses de vida e recebia acompanhamento de fisioterapia, porque foi uma bebê prematura. A piora no quadro clínico foi rápida e progressiva e o diagnóstico de AME tipo 1 veio em setembro de 2019. A filha da médica Silviane Bica Cardoso iniciou o tratamento com o Spinraza logo após o diagnóstico.

Desde então a família e centenas de voluntários, as formiguinhas da Juju, realizam eventos e ações beneficentes para angariar recursos, para que Júlia possa ser levada aos Estados Unidos. Lá a pequena será submetida ao tratamento com a medicação Zolgensma, que atua na raiz genética. Até o momento a campanha arrecadou cerca de R$ 1,8 milhões, mas são necessários mais de 9 milhões para custear o tratamento, que deve ser realizado antes que ela complete dois anos. Você pode conhecer a história de Juju e colaborar com a campanha na página https://www.facebook.com/amejuju33/.

ENTREVISTA
Ricardo Santin
Médico especialista em doenças neuromusculares no Hospital da Criança Santo Antônio, do Complexo Hospitalar Santa Casa de Porto Alegre

Gazeta – Quais os tipos de AME?
Ricardo Santin – Existem muitos tipos de AME, a mais frequente a AME tipo 5q, sendo a que tem tratamento no dia de hoje. A atrofia muscular espinhal 5q é a causada pela mutação no SMN1 e a forma como ela aparece em uma criança vai depender do número de cópias do SMN2 que ela apresenta. É uma doença muito heterogênea, com as formas AME 0, 1, 2, 3 e 4. Os tipos desta forma vão depender do número de cópias SMN2. A forma mais frequente e também muito agressiva é a tipo 1, que se chama Werdnig Hoffman. A segunda mais frequente é a forma tipo 2, chamada de doença de Dubowitz. Existe ainda a forma tipo 3, que se chama Krugelberg-Welander.

Como identificar se a criança tem AME e em qual idade isso é possível?
A identificação pode ser feita ao nascimento, basta apenas pedir para incluir esta investigação no teste do pezinho. Se a criança apresentar sinais de hipotonia ou atraso dos marcos do desenvolvimento motor (sentar aos 6 meses, caminhar com 1 ano), deve consultar com um neurologista ou neuropediatra.

É possível evitar a AME?
A maneira de evitar que uma criança apresente AME, principalmente se os pais já têm um filho com esta doença, é por meio de aconselhamento genético.

Como é a vida dessa pessoa que faz o tratamento?
A expectativa de vida da AME depende da forma da doença. Crianças com AME com apenas uma ou duas cópias do gene SMN2 apresentam rápida piora neurológica com a forma tipo 1 da doença e tendem a apresentar uma expectativa de vida de 2 anos. As formas com mais cópias da doença apresentam melhor expectativa de vida. O tratamento com Zolgensma ou Spinraza melhora a qualidade de vida destas crianças e aumenta em muito a expectativa de vida.
(Colaboração da repórter Bruna Lovato)